出生缺陷是指什么？新生兒出生缺陷如何預防？
來源：鄭州陽城醫(yī)院 上傳時間：2021-09-10 瀏覽次數：982次
前言
出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。廣泛開展社會宣傳和健康教育，普及優(yōu)生健康知識和技能，提升公眾健康素養(yǎng)是出生缺陷三級預防的重要內容，也是防治出生缺陷、提高出生人口素質和婦幼健康水平最根本、最經濟、最有效的措施之一。國務院發(fā)布的《健康中國行動（2019-2030年）》明確將“主動學習掌握出生缺陷防治知識”作為適用于個人和社會的倡導性指標納入評估指標體系。國家基本公共衛(wèi)生服務項目也將出生缺陷防治知識作為健康教育的重要內容。為進一步加強出生缺陷防治健康教育，深入推進出生缺陷綜合防治和健康中國建設，國家衛(wèi)生健康委組織編寫了出生缺陷防治健康教育核心信息20條，供各級衛(wèi)生健康行政部門、醫(yī)療衛(wèi)生機構、社會組織、大眾媒體等向公眾推廣傳播，供廣大群眾特別是育齡夫婦學習使用。
核心信息20條
一、禁止近親結婚降低遺傳性疾病的發(fā)生風險。
近親結婚是指直系血親和三代以內的旁系血親結婚。直系血親包括父母與子女、祖父母與孫子女、外祖父母與外孫子女。三代以內的旁系血親包括同胞叔（伯、姑）與侄（女）、舅（姨）與外甥(女）、表兄弟（妹）、堂兄弟（妹）。血緣關系越近，遺傳性疾病的發(fā)生風險越高。
二、準備結婚的男女雙方應當主動接受婚前醫(yī)學檢查等婚前保健服務。
婚前醫(yī)學檢查不同于常規(guī)的健康體檢。男女雙方應當在結婚登記前主動到醫(yī)療機構接受婚前醫(yī)學檢查、衛(wèi)生指導和健康咨詢等婚前保健服務，重點針對嚴重遺傳性疾病、指定傳染病、有關精神病以及其他影響婚育的疾病進行咨詢、檢查和指導。
三、提倡適齡生育，避免高齡妊娠。
35歲以上的婦女懷孕為高齡妊娠，會增加妊娠期高血壓、糖尿病以及胚胎停育、流產、胎兒出生缺陷等不良妊娠結局的發(fā)生風險。
四、倡導計劃懷孕，減少意外妊娠。
無懷孕計劃的夫婦，應當積極采取科學、適宜的避孕方法，減少意外妊娠和流產的發(fā)生，保護生育能力。
五、養(yǎng)成健康生活方式，科學備孕。
合理膳食，適量運動，保持適宜體重，規(guī)律作息，放松心情，戒煙戒酒，避免接觸二手煙，遠離毒品和成癮性藥品，養(yǎng)成健康的生活習慣和行為方式。
六、提高自我保護意識，避免接觸有毒有害物質。
孕前和孕期應當避免接觸鉛、汞、苯、甲醛、農藥等有毒有害物質，避免接觸放射線。不宜密切接觸貓、狗等動物。
七、計劃懷孕的夫婦應當接受孕前優(yōu)生健康撿查。
通討孕前優(yōu)生健康檢查，及早發(fā)現(xiàn)可能影響孕育的風險因素，及時采取干預措施，降低出生缺陷發(fā)生風險�？傻疆數蒯t(yī)療機構咨詢免費孕前優(yōu)生健康檢查的政策。
八、有遺傳病家族史或不良孕產史的夫婦應當到醫(yī)療機構接受針對性的咨詢指導。
有以下情形之一的備孕夫婦，應當到醫(yī)療機構接受有針對性的咨詢指導：家族成員中有遺傳性疾病患者、分娩過出生缺陷兒、有反復流產或死胎等不良孕產史。
九、積極治療自身疾病，維持良好孕育條件。
計劃懷孕的婦女如患有心血管疾病、糖尿病、甲狀腺疾病、肺部疾病、精神障礙、自身免疫性疾病等，應當積極治療，待疾病治愈或病情穩(wěn)定后再備孕。孕期應當在醫(yī)生指導下科學用藥。
十、孕期謹慎用藥，必要時應當在醫(yī)生指導下合理用藥。
孕期患病可能會對母親和胎兒健康造成不良影響。孕婦患病應當及時就醫(yī)，在醫(yī)生指導下合理用藥，既不要擅自用藥，也不要因過度擔心藥物對胎兒的影響而拒絕服用必需的藥物。
十一、增補小劑量葉酸，預防胎兒神經管缺陷發(fā)生。
備孕婦女應當從孕前3個月開始，每天服用0.4mg葉酸或含0.4mq葉酸的復合維生素，至少服用到懷孕后3個月，以降低胎兒神經管缺陷的發(fā)生風險�？上虍數貗D幼保健機構咨詢免費領取葉酸的政策。
十二、地中海貧血高發(fā)地區(qū)的夫歸雙方應當接受地貧篩查。
福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南等地區(qū)的人群地中海貧血（地貧）基因攜帶率較高，fufu雙方應當在婚前、孕前或孕期主動接受地貧篩查，越早越好，以了解自己是否攜帶地貧基因。篩查出的高風險夫婦應當進行產前診斷，避免重型地貧兒出生。
十三、及時建檔立卡，定期接受產前檢查。
孕婦應當在孕12周到醫(yī)療機構建立孕產期保健檔案（冊、卡），定期進行產前檢查，及時掌握孕婦和胎兒的健康狀況。整個孕期應當至少接受5次產前檢查，有異常情況者應當在醫(yī)生指導下適當增加產前檢查次數。
十四、孕期合理膳食、均衡營養(yǎng)，保持體重適度增長。
孕期應當堅持食物多樣化，合理膳食，均衡營養(yǎng)，保持體重適度增長。適當增加奶、魚、禽、蛋、瘦肉、蔬菜、水果等優(yōu)質蛋白和維生素的攝入，在醫(yī)生指導下適量補充鈣、鐵等營養(yǎng)素。
十五、首次產前檢查時應當接受艾滋病、梅毒、乙肝篩查。
艾滋病、梅毒和乙肝病毒可經胎盤傳播，導致胎兒感染。政府免費為孕婦提供艾滋病、梅毒和乙肝篩查，預防疾病母嬰傳播。
十六、孕中期應當接受超聲產前篩查，及時發(fā)現(xiàn)嚴重胎兒結構畸形。
超聲產前篩查應當在孕16-24周進行，最佳篩查時間是孕20-24周。如超聲篩查提示有胎兒結構異常，應當及時到具有產前診斷資質的醫(yī)療機構進一步檢查。
十七、孕期應當接受唐氏綜合征產前篩查。
唐氏綜合征患兒存在嚴重、不可逆的智力障礙，生活不能自理。孕婦應當在孕12-22周到醫(yī)療機構知情選擇進行唐氏綜合征產前篩查。35歲以上的孕婦應當到有資質的醫(yī)療機構進行產前診斷。
十八、新生兒出生后應當及時接受相關疾病篩查。
新生兒出生后應當及時接受苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力障礙等疾病篩查，促進先天性疾病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，減少兒童殘疾。各地篩查病種有所不同，可向當地醫(yī)療機構咨詢。
十九、0-6歲兒童應當定期接受兒童保健服務。
新生兒出院后1周接受醫(yī)務人員的家庭訪視，兒童應當在1、3、6、8、12、18、24、30、36月齡以及4、5、6歲時到鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院或社區(qū)衛(wèi)生服務中心接受兒童保健服務，監(jiān)測生長發(fā)育狀況。發(fā)現(xiàn)身體結構、功能或代謝異常的，應當及時就診。
二十、出生缺陷患兒應當及時接受治療和康復訓練。
確診的出生缺陷患兒應當及時到醫(yī)療機構接受治療和康復訓練，改善健康狀況，提高生活質量。可向當地醫(yī)療機構咨詢出生缺陷防治相關惠民政策。
來源: 婦幼健康司